1、血象血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10 个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核。胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性。在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。
3、血浆胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。
5、肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷脂。
6、X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
汗管瘤又称汗管囊瘤或汗管囊肿腺瘤.本病好发于女性，青春期发病。多发性损害见于面部，尤其是眼睑、颈部和前胸。少数患者为发疹性，除面部外，胸、腹及四肢可有广泛对称性发疹。皮疹为皮色、淡黄色或褐色的扁平丘疹，直径1～3mm大小，坚实，可群集但不融合，一般无自觉症状，有的病人在夏季因出汗困难有瘙痒或灼热感。
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。
3.胚胎肝移植已有成功的报道。
