如患者有原发性闭经、痛经、不孕、习惯性流产、每次妊娠胎位均不正或难产等病史，应首先想到子宫畸形的可能，进一步详细询问病史及进行妇科检查。必要时，用探针探测宫腔大小、方向，或进行子宫输卵管造影，以明确诊断。生殖器官畸形常合并泌尿系统畸形或下消化道畸形，必要时可作静脉肾盂造影或钡灌肠检查。当发现泌尿道或下消化道畸形时，亦需详细检查有无生殖器官畸形，包括子宫畸形在内。
单角或双角子宫的鉴别诊断：
1、先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。先天性无子宫常合并先天性无阴道，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。
2、始基子宫：如两侧副中肾管向中线横行延伸会合后不久即停止发育，则这种子宫很小，多无宫腔或虽有宫腔而无内膜生长，因此亦无月经来潮。
3、幼稚子宫：妊娠晚期或胎儿出生后到青春期以前的任何时期，子宫停止发育，可出现各种不同程度的子宫发育不全。这类子宫的宫颈相对较长，多呈锥形，外口小;子宫体比正常小，常呈极度前屈或后屈。前屈者往往子宫前壁发育不全，后屈者则往往子宫后壁发育不全。幼稚子宫可造成痛经、月经过少、闭经或不孕。
4、残角子宫：一侧副中肾管发育正常，另一侧在发育过程中发生停滞等异常情况，而形成不同程度的残角子宫，多数仅通过纤维条束与对侧的单角子宫联接。由于内膜多半无功能，常无症状出现。如有功能，则在青春期后出现周期性下腹疼痛等经血潴留症状。有些与对侧子宫有一狭窄腔道相通，这种情况下可发生残角子宫妊娠，其症状一如输卵管间质部妊娠，常在妊娠3～4个月破裂，发生严重内出血。
5、盲角子宫：两侧副中肾管发育均较好，但一侧子宫角未与阴道沟通，形成盲角子宫。青春期后月经来潮，有周期性下腹痛，且日渐严重，长期不被发现。经血潴留，可造成子宫积血、输卵管积血，甚至经血可经输卵管伞端开口流入腹腔。可在下腹部触及日益增大的肿块。有的盲角子宫本身具有发育不完全的阴道，但不与正常阴道相通，形成阴道积血后可误诊为阴道囊肿。处理办法：通过矫形手术将盲角子宫与对侧子宫腔或阴道腔沟通。
6、双子宫及重复子宫(对称型)：这两种畸形极相似。前者系由于副中肾管发育后完全没有会合，各具一套输卵管、子宫、宫颈及阴道，这种情况比较少见。后者亦称双角双颈型双子宫，系副中肾管完全会合，但中隔完全未吸收。两者区别仅在于，前者两子宫间之间隙较后者宽大。双子宫可有或可无阴道纵隔。
7、.纵隔子宫：两侧副中肾管会合后，纵隔未被吸收，将宫体分为两半，但子宫外形完全正常。有时纵隔不完全，导致两个分开的子宫—宫颈间有小通道，故称相通子宫。常伴有阴道纵隔，通道常位于子宫峡部。有时一侧阴道部分闭锁，潴留的经血可通过峡部通道向对侧通畅阴道缓慢流出，因而病人可因经常有陈旧性血性分泌物自阴道流出而就诊。
8、马鞍形子宫：宫底凹陷，程度可不同。
母亲怀孕时、孩子发育时应注意避免接触对发育有害的物质。
