【临床表现】
妊娠早期胎儿感染后可导致流产或畸形(北京地区弓形体感染的孕妇其胎儿畸形发生率为2%～4.3%)。后期感染可致早产或死产，或使发娩的婴儿具有此病的临床表现。如将近分娩时发生弓形虫感染，婴儿生产时可以健康，但数周后出现临床症状。如在胎儿期能得到母体一定数量抗体，则出生后对本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止发病，病程多呈迁延性。主要症状如下：
1.全身表现 全身感染多见于新生儿，往往系弓形虫迅速在各脏器繁殖，直接破坏被寄生的细胞，常见有发热、贫血、呕吐、紫绀、水肿、斑丘疹、体腔积液、肝脾肿大、黄疸、心肌炎、淋巴结肿大。往往可迅速死亡。所谓新生儿弓形虫综合征的主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大。
2.中枢神经系表现 脑积水、脑钙化和各种脑畸形为主要症状。表现为脑膜脑炎、脑炎或脑膜炎。常见抽搐、肢体强直、颅神经瘫痪、运动和意识障碍。脑脊液呈黄色，淋巴细胞和蛋白可增加。晚期在病灶中心发生脑钙经。个别病例脑部坏死组织的碎屑脱落，进入侧脑室，随脑脊液循环，使大脑导水管阻塞，或大脑导水管壁上发生病变，均可产生阻塞性脑积水。如病变局限可引起癫痫。可在发病几天或几周中死亡。如能好转，常遗留有抽搐、智力不足、脉络膜视网膜炎等后遗症。
3.眼部病变 发生眼球病变者较为多见，首先发生在视网膜，偶尔整个眼球被侵犯，以致眼球变小，畸形及失明。一般发生在两侧眼球。
隐匿型先天性弓形虫病亦较常见，约占80%，出生时可无症状，但在神经系统或脉络膜视网膜有弓形虫包囊寄生，而至数月、数年或至成人才出现神经系统或脉络膜视网膜炎症状。
【辅助检查】
1.亚甲蓝染色试验 在感染早期(10～14天)即开始阳性，第3～5周效价可达高峰，可维持数月至数年。低效介一般可代表慢性或过去的感染。从母体得来的抗体，在生后3～6个月内消失。因此小儿满4个月后，可重复染色测定抗体，如效价仍维持高度，就可证明由于感染。
2.间接免疫荧光试验 所测抗体是抗弓形虫IgG ,其出现反应及持续时间与亚甲蓝染色试验相仿。
3.IgM-免疫荧光试验 是改良的间接免疫荧光试验，感染5～6天即出现阳性结果，可持续3～6月，适于早期诊断。由于IgM的分子量大，母亲的IgM一般不能通过胎盘传给胎儿，如新生儿血清中含有抗弓形虫IgM，则可考虑先天性弓形虫病的诊断。
4.直接凝集反应 主要用于测抗弓形虫IgM，以1∶16凝集作为阳性，感染后5～6天则能测得阳性。
5.酶联免疫试验和可溶性抗原-荧肖抗体技术 操作简便、快速，前者并可适用于大规模普查，其敏感性和特异性均较满意，后者只要一次稀释就能没出抗体水平，其敏感性与免疫荧光反应相仿。
有的国家把血清学检查列入法定婚前必查项目。如在法国巴黎(1985)，曾为20～26周孕妇的胎儿血作病原学和血清学检查，阳性者作人工流产。
【诊断】
根据临床特征而疑有本病时，可应用以下实验室检查，在患者体液或病变组织中找到原虫而确立诊断。患者的血液、骨髓、淋巴穿刺液或脑脊液沉淀等涂片，用吉姆萨氏或瑞忒氏染色可能找到原虫，但阳性率不高。尚可作活体组织病理切片或动物接种试验。此外血清学检查抗体水平的上升，比上述方法简便，且敏感性和特异性较高。是目前最常用的方法。
先天性弓形体的鉴别诊断：
先天性弓形体病应与TORCH综合征(风疹、巨细胞病毒感染、单纯疱疹和弓形虫病)中的其他疾病相鉴别。此外尚需与梅毒、李斯特氏菌或其他细菌性和感染性脑病。胎儿成红细胞增多症、败血症、传染性单核细胞增多症、淋巴结结核等鉴别。主要依靠病原学和免疫学检查。
1.先天性巨细胞病毒感染 先天性弓形体感染，表现及预后与CMV感染相似，主要依赖实验室检查鉴别诊断。
2.其他病理性黄疸 主要依赖临床全身脏器受损的表现特点和实验室检查鉴别。
3.其他脑膜脑炎 全身脏器受损的临床特点和实验室检查鉴别。
宜对免疫缺陷的小儿和血清学阴性孕妇进行预防。主要措施是做好人、畜的粪便管理，防止食物被囊合子污染。不吃未未煮熟的肉、蛋、乳类等食物，饭前洗手。孕妇早期用血清学方法检查抗体，可以预告抗体阴性的孕妇重视预防措施，以便保护胎儿不受染。如胎儿已受染者可考虑终止妊娠。
