半乳糖血症属于比较罕见的疾病，在2018年的时候被国家收录到了罕见疾病的名单中。因此，很多人不知道半乳糖血症是很正常的事情。半乳糖血症轻者可以没有任何症状，但是严重的时候就会有呕吐、恶心、腹泻等表现。那么，半乳糖血症是什么病？下面咱们就来看看吧。
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷，均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子酶的活性则显着降低，控制上述三种酶的基因位点现已清楚。尿苷酰转移酶在第九号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖表异构酶在第1号染色体，它的病因还是不太明确的。肝脏、肾脏以及脑组织是主要的受累器官。
临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。
1.急性病程
多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程
多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
3.其他
如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
治疗
1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。
2.抗生素
对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。
预后
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
