地中海贫血综合征是什么原因呢?

作者:fyy24  时间:2015-09-29 01:04:40  来源: 大众养生网

地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血,又称海洋性贫血。临床表现不一,重症者自幼贫血严重,伴黄疸、肝脾肿大,有种族和家族性,轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。

[病因]

本病系由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所致。

[症状]

大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

[检查]

1血常规、尿常规、粪常规。

2肝功能、肾功能、酶学检查。

3X线检查。

4B型超声检查。

5电解质及无机元素检测。

6代谢物检测。

7妇产科特殊检查。

[诊断]

1有明显的家族史:父母有遗传证据。

2重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

3 实验室检查:不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性;血红蛋白电泳。

[治疗]

1轻型无症状者不必治疗。

2重型或有溶血危象者:

(1)输血:使血红蛋白保持在10g/dl,以助长患儿生长发育。

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