一、病因
原发性甲状腺功能减低症(TSH 升高)又称散发性克汀病或呆小症，主要是由于胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，甲状腺激素合成过程中多种缺陷，包括钠/碘泵基因缺陷引起碘转运异常、过氧化酶缺陷、酪氨酸脱碘酶缺陷、甲状腺球蛋白合成缺陷等造成甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢障碍，生长发育迟缓和智力低下。
二、临床表现
1.原发性甲减的典型表现
(1 )生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。
(2 )运动和智力发育落后。
(3 )特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。
(4 )代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。
喂养困难、腹胀、便秘。
2.特殊表现：①假性肌肥大;②聋哑;③性早熟。
3.地方性甲减主要表现：为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等，可分为神经型及黏液性水肿型，两种症状重叠者为混合型。
三、诊断
1.血清甲状腺激素(T3、T4)减低、促甲状腺素(TSH )增高，必要时测定游离T3(FT3 )和游离T4(FT4 )及甲状腺素结合球蛋白。
2.甲状腺自身免疫性抗体甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb )和TSH 受体抗体(TR-Ab )。
3.基础代谢率降低，血胆固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。
4.甲状腺B 超、99锝或131I甲状腺扫描可帮助诊断甲状腺缺失、甲状腺发育不全和异位。
5.左腕骨正位片，骨龄明显落后于实际年龄。6 个月以下婴儿需拍膝关节正位片。心电图表现低电压、T 波低平等改变。
6.TRH 刺激试验用于继发性甲状腺功能减退症的鉴别。
四、治疗和预后
1.食盐加碘是从根本上防治地方性甲减的有效方法。
2.早期诊断(生后3 个月内)、早期治疗，根据年龄调整剂量，注意剂量个体化，坚持终身治疗，可使患儿正常生长发育及智力发育大致正常。
3.甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。 L-甲状腺素50μg/片，维持量：新生儿10μg/(kg.d);婴幼儿8 μg/(kg.d) ;儿童6 μg/(kg.d)。干甲状腺片40mg/ 片，维持量：2 ～6mg/(kg.d)。
4.定期复查甲状腺功能、骨龄，监测身高、体重等，以指导剂量调整。
5.预后取决于诊断和开始治疗的早晚及是否遵照医嘱坚持治疗。
