唐氏筛查是一种经济、简便、安全的胎儿检测方法,在怀孕14-18周之间进行,只需抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇在抽血后2-3周就可以知道结果.若血清筛查呈阳性者,则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.这是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算采用检测方法生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.
唐筛综合征筛查可以做神经管缺损、18体综合征和13体综合征的高危孕妇,要明确唐筛检查对判断胎儿患有唐氏症的可能性有多大有帮助,但不能确定胎儿是否患有唐氏症。即抽血化验指数偏高时,怀孕“唐”宝宝的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题。35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的几率较高,但这并不代表她们的胎儿就一定有问题。而另一方面,即使检测指数正常,也不能保证胎儿不会生病。
唐氏筛查是通过孕妇的年龄、体重、孕周计算得出的风险值,也称为21三体,唐氏综合征就是患者的21对染色体比正常人多出一条染色体,即唐氏血清中 AFP和HCG含量,并结合孕妇的年龄、体重和孕周计算出来的风险值。1/275大于临界值,小于为低危。在一般人群中,唐氏(DS)的机率是1/750。唐筛检查指数超过正常的孕妇应该做羊膜穿刺检查或者绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或者绒毛检查结果正常,才能百分之百的排除唐氏症。
筛检结果为低危,表明胎儿唐氏宝宝的危险性较低。唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄有关,任何因素的误差均有可能导致结果不准确。
对产前发现唐氏综合征的胎儿,预防这类胎儿的出生起到一定的作用。但是,由于羊膜腔穿刺具有一定的创伤性,可导致流产,需要一定的技术设备条件,花费时间长,费用大,不可能在所有孕妇中广泛实施。
