1.唐氏筛查结果中有一项是专门针对21三体综合征的风险进行评估,主要是根据计算的风险值与截断值比较,判断是高风险还是低风险。21三体风险的截断值为1:270,如果风险值大于1:270称为高风险,如果风险值介于1:271至1:1000之间,称为临界风险,而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重,因为临界高风险的本质依然是低风险的一种,只是由于距离截断值比较近。对于这种情况主要是进一步做无创DNA判断21三体综合征的风险,因为无创DNA检测21三体综合征的准确性可以达到99%,远高于唐氏筛查。
2.唐筛临界风险只是表明胎儿有患染色体异常的可能性,但却不是确诊诊断,因为唐筛的误差较大,所以建议做无创DNA进一步检查,这也是筛查准确率在98%左右,如果无创是高风险,就建议再做羊水穿刺,可以做羊水穿刺胎儿染色体检查,这种检查是可以确诊的,如果不是,则可以继续妊娠,如果确诊是唐氏儿,则要终止妊娠。
3.在妊娠的15-20周,需要常规做唐氏筛查来排除唐氏综合征的风险。唐氏综合征,是21号染色体多了一条导致的异常,唐氏综合征的孩子常出现智力发育异常。当出现21三体高风险或临界风险时,提示胎儿有发生染色体异常的风险,此时建议做无创DNA或羊水穿刺明确诊断。当出现21三体临界风险时,也不要紧张,明确诊断还需要进一步检查。