21三体综合征,又叫做唐氏综合征、先天愚型综合征,是无法治愈的疾病。人类细胞的细胞核有23对染色体,唐氏综合征的患者21号染色体比正常人多一条,所以21号染色体有三条。目前的医学水平是无法去除人体所有细胞内这一条多余的染色体,因此21三体综合征无法治愈。
而21三体综合征的患者,出生以后有明显的智力低下、特殊面容,而且存在生长发育障碍和心脏等重要脏器的多发畸形。因此,怀孕期间的产检显得尤为重要。孕妈妈可以在怀孕的早期和中期阶段,分别进行一期和二期的唐氏筛查。如果筛查结果是高危的孕妈妈,还可以进一步进行产前诊断检查,明确是否患有唐氏综合征。当确定胎宝宝为21三体综合征的患儿,可以在孕期作出选择,决定胎宝宝的去留。
21三体综合征的治疗方法主要有:一、预防21三体综合征婴儿的出生。预防21三体综合征的婴儿的出生,主要是在试管婴儿胚胎移植前遗传学诊断和胚胎移植前的遗传学筛查。二、21三体综合征患儿出生至成年,由于睾丸发育比较小和患有隐睾所导致的性腺功能低下,主要有两个方面:第一个有重度的少精症无精子症,第二个是促性腺激素升高和睾酮下降。因为严重中少精子症和无精子症所导致的不育,可以行辅助生殖助孕,行三代试管婴儿助孕;促性腺激素水平升高,睾酮下降,可以定期的检测血清睾酮,口服外源性的睾酮制剂,如十一酸睾酮,商品名叫安特尔或叫安雄。