13三体高风险的原因是什么?

作者:taotao2018  时间:2019-02-26 16:36:30  来源: 大众养生网

13-三体综合征又称Patau综合征,为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。

病因

细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征,其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。导致染色体畸变的原因有:

1.物理因素

X射线、电离辐射等。

2.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高龄孕妇。

5.遗传因素

一些平衡易位的携带者。

临床表现

本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形。

1.智能落后

绝大部分患儿都有严重的智能低下。

2.特殊面容

小头畸形,全前脑畸形,前额小,头颅发育不全,先天性头皮缺损;90%小眼球/无眼球,偶呈独眼畸形,眼距过窄,虹膜缺失,视网膜发育不良,晶体缺失,白内障,视嗅神经发育不良;耳畸形,低位唇、腭裂。

3.手足畸形

80%轴后性多指(趾),手指弯曲,指甲窄凸,马蹄内翻足。

4.内脏及生殖器畸形

肋骨不全,男性女性化,隐睾,双角子宫,双阴道。

5.严重的致死性畸形

(1)神经系统异常前脑无裂畸形(50%),胼胝体发育不良,前额叶发育不良和脊柱裂。

(2)先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。

(3)肾脏畸形(50%)肾积水和多囊肾。

(4)消化道畸形(50%)肠扭转,胰腺异常和胆囊发育不良。

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