遗传疾病给日常的生活带来很大的不便,患者都希望找到合适的方法治疗,遗传性代谢病给患者的身体造成许多的问题,平时要控制好饮食,帮助人体排出毒素,注重小肾管和尿酸的吸收变化,观察病情的进度,如果有不稳定或是身体的生命特征不好的情况,需要及时的辨别诊断。
(1)、禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
(2)、去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。
因本组患儿机体抵抗力相对较弱,加之CRRT治疗是一体外循环过程,增加了感染的机会,故对其实行保护性隔离。设置单间病室并行紫外线空气消毒30 min,2次/d;地面、桌面用0.2%有效氯溶液擦洗;行CRRT时持续空气净化,减少患儿感染机率;严格控制入室人员。
严密观察病情变化
因患儿病情危重,生命体征不稳定,CRRT过程 中随时会出现意外,故持续心电监护、有创血压监测,密切观察其病情变化。上机时,从动脉端缓慢引血,血流速度为30 ml/min,避免引血过快出现血压过低;上机成功后根据患儿体重和年龄逐渐增加血流速度至30~100 ml/min。2例发生血压降低,1例(11.0 kg)血压降至70/49 mmHg,另1例(2.7 kg)降至59/40 mmHg,经减慢血泵流速、增加置换液输入量、暂停超滤后血压回升。严密观察患儿有无出血倾向。1例并发DIC患儿出现消化道出血和插管处渗血,全身多处瘀斑。因此,采用血滤器预先吸附肝素方法,保证了CRRT的顺利进行,治疗中出血量无明显增多。