3遗传代谢病有意义吗?
惊厥、肌张力低下、智力和运动发展障碍等遗传代谢疾病的表现多种多样。另外可有各种畸形如特殊面容、皮肤毛发、肢体外观等异常。这类孩子应该做血染体、血尿氨基酸筛查、基因诊断等。即便是遗传代谢病,早期干预,也会有不同的效果。以下是1例天使综合征患儿早期干预效果的例子。
“天使症候群”又称“快乐木偶综合征”(简称 AS),是由基因缺陷引起的。其中母源15q11-13缺失、父源二倍体、印迹中心缺陷、泛素蛋白酶基因突变或小片段缺失是已知的遗传机制。全球约有150000~1/10000的 AS患病率为1/40000~1/10000。其临床特点为发育迟缓、外形特殊、发笑、共济失调、惊厥发作和终身语言障碍。AS患者目前尚无有效的治疗方法,只能通过康复训练来提高运动能力和语言智能。
“宝篮宝宝干预中心”2012年7月收治一例一岁的患儿,因不会翻身不会坐、发音少和对外界反应差而就诊。孩子脸色异常,从不哭,总是微笑,而且皮肤异常白皙,建议做基因检查。遗传学检测结果显示15号染色体长臂1带1带2亚带缺失,确诊 AS。
确诊后,患儿进行康复训练。首先对患儿进行 Peabody和发育者测试,进行临床特征分析,制定合理的训练计划。根据患儿的反应及进展情况随时进行训练计划的调整。每次门诊复诊,再进行整体运动、智力、语言等方面的评估,制定下一步的训练目标和更全面的康复计划。患儿经康复训练后有明显改善。孩子在20月会自觉的叫爸爸妈妈,2岁的二月独自离开。如今3岁二月,能走稳,能双脚跳,能听懂简单的话,执行一些简单的指令,会说3-5个字的短句。
