目前我国有很多阿姆斯特丹侏儒症的患者,他们最主要的特征就是身材矮小,并且发育不正常,还有些甚至体毛浓密,无论是身体和脸上的皮肤表面,都能看到浓密的毛发。而阿姆斯特丹侏儒症的危害性是非常大的,有可能会影响到智力,甚至会带有很多并发症,因此治疗是非常关键。
阿姆斯特丹侏儒症的发病原因一般与遗传父母的因素比较多,导致了基因方面的或者染色体等出现了问题,导致了异常等等。因此在婚前做好所有的检查,能够避免孩子受罪,父母痛苦一生。
阿姆斯特丹侏儒症
阿姆斯特丹侏儒综合征,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等。
发病原因
本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或属常染色体显性遗传的先天性异常。
并发症:
各种先天性异常,先天性心血管异常,先天性心脏缺陷,感染,肠梗阻等。
发育和体重明显受影响,神经系统的严重损害可导致运动障碍,可有癫痫发作。
检查
1.血、尿、便常规检查:一般正常。
2.超声心动图、X线片检查:可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。
3.染色体检查:染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。
4.内分泌检查:有性腺功能低下表现。
5.智力测试:智力水平低下。
6.病理学检查:有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。
鉴别
克汀病:发生于甲状腺肿流行的地区,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,称地方性呆小症。由于胚胎期就受到神经系统的严重损害,因此智力发育低下更为明显,并且有不同程度的听力和言语障碍。
侏儒症:由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。
相信大家对于阿姆斯特丹侏儒症的发病原因和并发症等等,都了解清楚了。治疗阿姆斯特丹侏儒症并不是一朝一夕的问题,有可能是一个比较漫长的时间,所以最好的方法就是学会预防这类疾病,控制住发病的病因,才能从根本上解决问题。阿姆斯特丹侏儒症对于人体的各种器官危害非常大,所以婚前检查十分必要。