河南省信阳的何女士带出生51天的小宝宝检查，发现血液是粉红色，静置几分钟后血液呈乳白色。由于血液呈乳糜状，导致各个项目无法测定检查。医生称新生儿乳糜血症是罕见的先天性遗传代谢病。目前，何女士联系了几家基因检测机构都不愿帮助检测。
初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症，这样的病例全国仅有6起。常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测。上海新华医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但均被拒绝。
延伸阅读：如何治疗乳糜血症？
1、控制体重，达到理想体重范围。
2、控制饮食总热量，维持健康体重。
3、控制油脂摄取量，避免高油食品。
4、避免摄取过多淀粉类食物，每天控制2-3碗饭的量。
5、减少甜食类的摄取，甜食会刺激肝脏合成甘油三酯，加重乳糜血症。
6、少喝市售含糖饮料。
7、多吃黄豆及其制品，如豆浆、豆腐等，
8、每天至少5蔬果，目标9蔬果，每份蔬果重量约100公克。
9、多吃含水溶性纤维高的食物。
10、少吃饱和脂肪酸含量高的食物（香肠、腊肠、腊肉、肥肉、凤爪）。
11、不宜饮酒，因酒精代谢所产生的热量，若无法消耗将变成甘油三脂（TG）。
