一、症状
不同发病年龄、不同病理类型的食管裂孔疝临床表现各有其特点。
1.食管裂孔滑动疝的临床特点
食管裂孔滑动疝最常见，占75%～90%。食管、胃食管接合部经食管裂孔突至膈上的不同位置，一些病人胃的上部也可同时疝入。常在卧位时出现，站立位时消失。正常情况下，食管、下食管括约肌和胃共同构成抗反流机制。当食管胃连接部上升至膈上后，这种机制受到一定程度的破坏，因此常伴有不同程度的胃食管反流，但只有合并病理性胃食管反流时才有临床意义。患者常常无症状或症状轻微，尤其在体力活动受限制的老年人。若发生症状，往往是由于胃食管反流引起反流性食管炎所致，小部分是由于疝的机械性影响。
(1)疼痛：
疼痛是最常见的症状。多于进食后0.5～1h或就寝时发生，可呈轻微的烧灼样痛或强烈的灼痛，部位多位于胸骨后(中或下l/3)、剑突下或双季肋区，可向上放射到背部两肩胛间。伴有嗳气或呃逆。常因体位而异，平卧位、弯腰、蹲下、咳嗽、右侧卧位或饱食后用力吸气可以诱发或加重，而站立、半卧位、散步、呕吐食物或嗳气后可减轻，多能在1h内自行缓解。病程长的病人逐渐掌握了疼痛规律，已知道如何减轻他们自己的症状，但不能完全消除不适感。一些食物如辣椒、洋葱、酸性或碱性食物、粗硬食物等易诱发或促使疼痛加重。
引起疼痛的原因多与反流的胃酸刺激食管黏膜引起食管炎、食管痉挛及疝入的胃牵拉膈脚肌纤维有关。研究发现，正常食管用气囊扩张至直径3～4cm才出现疼痛，而存在炎症和过敏的食管只要稍许扩张就能够诱发疼痛。由于本病多伴有食管炎、食管狭窄和食管周围炎等，进食时可导致食团停顿上方的食管扩张并产生十分严重的疼痛，最严重的疼痛是由第三收缩或痉挛造成，患者常常述说有如握紧的拳头压进胸膛似的感觉。除进食时下咽动作引起痉挛性疼痛外，反流同样可以产生。食管肌性疼痛是呈痉挛样或刀割样痛，与胸骨后烧灼样痛的分布部位相同，极少数病例可向双上肢放射。
此外，约有1/3的食管裂孔疝患者心前区可出现疼痛，且因疼痛发作时刺激迷走神经并反射性引起冠状动脉供血不足，心电图可出现心肌缺血性改变，临床上酷似冠心病，称之为食管-冠状动脉综合征。如果没有特殊检查方法，食管的肌性疼痛与心绞痛很难区别。况且，食管裂孔疝能诱发或加重心绞痛，应用硝酸甘油和有关药物二者都可以缓解。因此应警惕二者同时并存或相互误诊的可能。
(2)胸骨后烧灼样痛、反流返酸、打嗝和反胃：
主要由胃食管反流引起，多发生于平卧位，其典型症状是胸骨后烧灼样痛、反流返酸和反胃。有人报道了2 178例胃食管反流和裂孔疝病人的症状、并发症发生率，其中：胸骨后烧灼样痛85%，体位性加重81%，下咽困难37%，反胃23%，恶心呕吐21%，声嘶12%，咽痛3%;心绞痛样疼痛3%，臂-肩疼痛8%，颈耳痛3%;咳嗽47%，咯血13%，上消化道出血12%。支气管炎35%，肺炎16%，气喘及喘鸣16%，误吸8%，气短13%。
①胸骨后烧灼样痛：
由于酸性反流物刺激食管黏膜所致，多位于上腹部或胸骨后，可同时伴有灼热感，与反流物的酸度和食管黏膜的敏感程度有关。胸骨后烧灼样痛不仅与胃食管反流有关，而且与饮食的酸度有关，pH低于4.O的饮料(如柠檬汁、橘子汁、葡萄汁、菠萝汁等)均可引起胸骨后烧灼样痛。饮白酒、浓咖啡或热水以及食用葱、蒜或辣椒后亦可引起胸骨后烧灼样痛。若同时有钝痛、刺痛或绞痛，应考虑食管炎的可能。
不同个体的耐受性有很大的差异，且强度并非总与器质性病变的范围相关，有些病人主诉胸骨后烧灼样痛很痛苦，但仅有轻度或无食管炎症。
②反流、返酸：
反流多在胸骨后烧灼痛或者灼热感发生之前出现，反流物一般不含食物，多以胃酸性分泌物为主。通常反流至食管下段，少数可反流到咽部或涌入口腔。
③反胃：
是指胃内食物在一系列复杂的非随意和随意肌反射作用下逆流入口腔，引起吞咽动作再咽下或吐出，在咽部和口腔内留有一种酸味或苦味，造成口臭和味觉的损害。反胃的发生是突然的及相对被动的。饱餐、用力或体位改变均可引起反胃，患者往往不能胜任有弯腰、抬举等动作的工作。反胃多在夜间睡眠中不知不觉发生，液体进入喉部可发生咳嗽，甚至窒息。患者醒来后可见到枕头上有胃液或胆汁，并有咽喉痛、声嘶、咳嗽或者口腔内有呕吐物的气味。
④打嗝：
据研究，胃内气体主要来自于外界空气，每吞咽1次平均咽下空气2ml，吸烟时每深吸1口约有1ml空气进入胃内。如在进食、嚼口香糖、嗑瓜子、吸烟时，伴随着吞咽、深吸气可有空气不断进入胃内。此外，食用含气体较多食物，如馒头、面包、啤酒、汽水等，以及一些碱性食物进入胃内与胃酸反应可产生较多的二氧化碳气体等原因，均可使胃内有较多气体存在。正常情况下，进入胃内的氧气、二氧化碳气体被吸收，其余进入肠道或少部分通过打嗝排出。食管裂孔疝患者下食管括约肌功能不全，进入胃内气体来不及吸收或排下，而以打嗝的方式排出。
打嗝是一非特异性症状，多种疾病均可发生，但多数食管裂孔疝有频繁性打嗝。
2.食管旁疝的临床特点
食管旁疝的临床表现主要是由于机械性影响，患者可以耐受多年，但疝入的胃可压迫后纵隔、食管、肺而出现症状，全胃也可翻转疝入胸腔导致胃扭转、梗阻，而且容易发生胃嵌顿、血运障碍，甚至绞窄坏死、穿孔。与食管裂孔滑动疝不同的是，本病较少发生胃食管反流。
(1)疼痛：
可能由胃通过裂孔牵拉膈肌脚的肌纤维，或巨大食管旁疝胃大部或全胃疝入发生胃扭转、绞窄所致。疝入胃牵伸膈脚肌纤维产生的疼痛，多位于剑突部，并在同一平面向背部或肋缘放射，有时可扩散到颈部、颌部、上胸部、左肩部和左手臂，且多在饱餐后发生。疝囊小者往往疼痛较重，而疝囊大者则很少出现剧痛。全胃疝入发生胃扭转、绞窄可致剧烈绞痛。
(2)咽下困难、吞咽障碍：
多因大的食管旁疝压迫食管、疝入膈上的胃排空延缓或食管末端扭结所致。食管旁疝发生咽下困难时，食物通过食管裂孔的机械梗阻部位是很缓慢的，病人常有胸骨后下部的不适和反胃，但并发食管炎者极少。
(3)上消化道出血：
疝入胸腔的胃因排空不良并发胃炎、溃疡时可发生上消化道出血，可呕吐咖啡色血性物，有20%～30%食管旁疝的病例可发生严重呕血。全胃疝入发生疝嵌顿、扭转时亦可发生上消化道出血。
(4)巨大食管旁疝
①反流症状：
巨大裂孔疝患者可有胸骨后烧灼样痛和反流症状，少数可并发食管炎。有学者报道一组巨大裂孔疝病人中，既往有反胃及夜间误吸症状者占40%，胸骨后烧灼样痛和反流占86%，内镜检查20%的病人有食管炎。
②心脏、肺和纵隔压迫症状：
巨大食管旁疝压迫心脏、肺和纵隔时可以产生心悸、胸闷、阵发性心律失常、心前区紧束感、气急、咳嗽、发绀、呼吸困难、肩颈痛等诸多症状。
③体征：
巨大食管裂孔疝者在胸部可以叩诊出不规则的鼓音区与浊音区。饮水后或被振动时，胸部可听到肠鸣音和溅水声。
3.混合型疝的临床特点
往往兼有以上2型的特点。
4.几种特殊裂孔疝的临床特点
(1)先天性食管裂孔疝的临床特点：
①先天性食管裂孔滑动疝的临床特点：
先天性食管裂孔疝以婴幼儿多见。因其年幼，一些症状不能自述，其临床特点与成人有所不同。小型滑动疝可无明显临床症状，或仅有较轻的胃肠道症状;而一些较大滑动疝，虽有明显临床症状，但多不典型、不恒定，往往延误诊断与治疗。其常见症状有呕吐、消化道出血、反复呼吸道感染、生长发育迟缓等。
A.呕吐：是先天性食管裂孔疝最常见的症状。据报道80%～95%的患儿有此症状。可在出生后第1周内发生，常与体位有明显关系，平卧位易吐，坐或立位好转。呕吐的程度和形式不同，有时仅表现为轻微的溢奶，有时可呈严重的喷射性呕吐。呕吐物开始为胃内容物，严重时可含胆汁或咖啡色血性液体。随着年龄增长、病儿坐位或给予稠厚饮食喂养后，病情好转、呕吐减轻;当病儿站立和行走后，呕吐次数可明显减少或基本停止。
此外，因胃食管反流明显伴发严重食管炎，食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄者，呕吐次数亦可逐渐减少。临床医师应对此有所了解，不要误认为病情好转而延误治疗。
B.反流性食管炎症状：a.消化道出血：少数呕吐严重的病儿，可有消化道出血表现。反流性食管炎早期，其食管下段黏膜因受胃酸刺激，呈炎性充血、糜烂性改变，呕吐物可有咖啡色血性物，大便潜血阳性;随着病情的进展，可发展成溃疡性出血，除呕吐咖啡色血性物外还可出现呕血、柏油样便和黑便，但量不多。b.吞咽困难：随着反流性食管炎病理进程的进展，当炎症侵及食管肌层并造成食管下端纤维化时，病儿逐渐出现吞咽困难，如经及时禁食、抗炎等治疗可慢慢好转;晚期形成瘢痕性狭窄后，则出现食管梗阻表现，如不能进固体食物而仅能进流质食物、吐白色唾液或黏液。
此外，一些幼婴常常哭吵不安、睡眠不宁，年长病儿则出现与成人相同的胸骨后疼痛、嗳气和上腹部不适等食管炎症状。
C.吸入综合征：由于胃食管反流多在病儿平卧位出现，尤其睡眠中常常误吸而导致反复上呼吸道感染。表现为平卧位睡眠时发生呛咳，反复出现上呼吸道感染、吸入性肺炎等呼吸道感染等症状，亦有突然窒息死亡的报道。据统计，有30%～75%的新生儿或婴幼儿期食管裂孔疝者是以反复呼吸道感染就诊于小儿内科，经治疗后呼吸道感染症状虽有所好转但却不能治愈。少数过敏性体质患儿，可因少量胃内容物被误吸，而诱发与过敏性哮喘类似的哮喘发作。
D.生长发育迟缓：长期频繁的呕吐、营养摄入不足，反流性食管炎所引起的长时间呕血和便血，以及晚期食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄影响进食等因素，可有营养不良、贫血、低蛋白血症，并导致体重增长和生长发育迟缓。
本病一般无特异性阳性体征。体检可见病儿发育及营养状况不佳，贫血貌，发育迟缓，身体瘦小，身高、体重明显低于同龄儿，血红蛋白常低于80g/L。发生误吸后可有支气管炎或肺炎的症状与体征。
②先天性食管旁疝的临床特点：
病儿膈食管韧带发育良好，食管末段不能滑入后纵隔而是处于正常位置，膈肌的缺损部位在食管裂孔旁，疝入后纵隔的胃底紧靠食管。本病较少发生胃食管反流，但是疝入的胃底可压迫后纵隔、食管、肺而出现症状，全胃也可翻转疝入胸腔导致胃扭转、梗阻，而且容易发生胃嵌顿、血运障碍，甚至绞窄坏死、穿孔发生严重感染和中毒性休克。
A.压迫症状：多发生于进食后，由于疝入胸内的胃膨胀、扩大压迫后纵隔及周围组织器官，病儿可有胸骨后受压不适;食管下段受挤压可造成梗阻，出现吞咽困难;全胃翻转疝入胸腔发生胃扭转梗阻后，膨胀加重，压迫肺脏出现气急、胸闷、呼吸困难或发绀。
B.呕吐：由于胃的位置异常，易发生反胃，而出现呕吐。呕吐物为胃内容物，并发胃炎、溃疡时可呕吐咖啡色血性物。
C.胃扭转梗阻症状：随着全胃进入纵隔后，吞咽空气不能排出、胃膨胀加重，患儿除胸闷、呼吸障碍外，并有腹痛、呕吐加重。由于胃膨胀压力增高，胃底可退回腹腔，而幽门部被嵌顿在纵隔，如不急症手术解除，可发生胃绞窄、坏死，其病情急剧恶化。表现为胸骨后或上腹部剧烈疼痛、频繁而严重的呕吐或吐血、呼吸困难、休克甚至死亡。
(2)孕妇食管裂孔疝：
孕妇食管裂孔疝的病理类型主要为滑动型，发病原因与妊娠期腹内压增大和组织松弛有关。无确切的发病率，根据文献报道， Monge(1956)等行上消化道X线检查发现约28.7%的妊娠妇女患有食管裂孔疝。Mixson和Sutherland等(1956)报道初产妇的发病率为5%，多产妇的发病率则为20%。由于产科医师对本病不熟悉、妊娠反应或与其他妊娠并发疾病的一些症状与之相似，加上绝大多数孕妇不愿做X线检查等原因，很多妊娠期孕妇食管裂孔疝被忽视或被漏诊，实际发病率可能高于文献报道。
多发生在妊娠的第5个月以后。越邻近妊娠晚期，症状越重。与普通食管裂孔滑动疝相仿，常见症状包括胸骨后不适或疼痛、烧灼样痛、反胃、呕吐等，亦有平卧位加重、站立位减轻的特点，分娩后上述症状绝大多数消失。孕妇食管裂孔疝多不需要治疗，反胃、呕吐严重者可适当处理。一般经验认为，分娩后几乎均恢复正常。
孕妇食管裂孔疝具有：
①症状不在妊娠早期出现，多在妊娠的第5个月以后出现;
②越邻近妊娠晚期，症状越重，而且与体位有关等特点。可与妊娠反应相鉴别。
(3)手术后食管裂孔疝：
手术后食管裂孔疝多发生于迷走神经切断、Heller手术和近端胃切除等手术后。还有一部分病例可能术前就有裂孔疝，而术后才明显出现胸骨后不适或疼痛、胸骨后烧灼样痛、反胃、呕吐等症状。其发病原因可能与在贲门部位做手术破坏了食管裂孔和腹腔内的胃食管周围的固定韧带有关。
(4)创伤性食管裂孔疝：
由于胸部或腹部的暴力损伤破坏了食管裂孔部位的组织结构和正常解剖关系，创伤后可能发生食管裂孔疝。创伤性食管裂孔疝在受伤早期多被其他症状所掩盖，易忽略。往住损伤愈合后，胸骨后不适或疼痛、胸骨后烧灼样痛、反胃、呕吐等症状存在很长时间经仔细检查被发现。
结合以上临床特点及以下几项检查应当考虑为食管裂孔滑动疝：
①X线食管、胃造影检查：食管末段、胃食管交界部、部分胃经食管裂孔疝至膈上，且胃底和贲门随体位改变而上下移动，His角变钝，胃食管反流，食管扩张，其裂孔开大;
②内窥镜检查：食管黏膜有水肿、充血、糜烂、溃疡、出血、狭窄等不同程度病理改变，贲门口松弛，胃黏膜疝入食管腔等;
③核素99mTc扫描显示胃的影像形状改变，如食管裂孔滑动疝胃角消失呈圆锥形，食管旁疝胃的形状呈哑铃形改变。
如病人进食后有胸骨后受压不适或出现吞咽困难，全胃疝入胸腔发生胃扭转梗阻，出现气急、胸闷、呼吸困难;X线检查如有：食管末段位于腹腔内、贲门固定、无胃食管反流、部分或大部分胃位于膈肌上方、后纵隔下部或全胃疝入并扭转的征象时，应考虑为食管旁疝。
二、诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
