一、症状
1.心血管畸形
最常见的心血管缺陷是房间隔缺损，其次是室间隔缺损，约占70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。其他尚可见动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄、各种冠状动脉畸形等。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、心律失常、传导阻滞、窦性心动过缓、气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。肺部呈充血状态，心胸比率为0.56。
2.骨骼、肌肉畸形
上肢畸形常为双侧，以左侧较重。常见指缺失，发育不全或三节指骨，其次为掌、腕骨和桡骨发育不良，也可有锁骨发育不全，骨骼异常不累及下肢。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。
2.超声心动图、心导管、心电图等可以确定先天性心脏病类型。骨骼X摄片可检查病变的程度，染色体检查可确诊。
二、诊断标准
1.严重心血管畸形。
2.上指畸形常为双侧，不一定对称，常见指缺失。
3.腕骨和桡骨发育不良。髂骨异常，不累及下肢。
