热门搜索:
营养饮食 食物相克 食物热量

甘露糖苷贮积症(甘露糖苷贮积症 )

别名:
甘露糖苷过多症
传染性:
无传染性
治愈率:
60%
多发人群:
多见于婴幼儿及少年
发病部位:
全身
典型症状:
婴儿头大 反复感染 肌张力减低 门齿间距增宽
并发症:
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 儿科
治疗方法:
无特殊疗法,必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染

甘露糖苷贮积症应该如何预防?

  一、预防

  除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

  (1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便及早采取措施。

  (2)遗传咨询:遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。

甘露糖苷贮积症相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病:小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病:新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

甘露糖苷贮积症相关医院

更多>

相关医院

专家推荐

  • 李秀莲

    李秀莲 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

    擅长:主任医师

    著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家,现为广州中医药大学第一附属医院副院长,医学博士、教授、博

  • 卢秀英

    卢秀英 危重病的救治。

    擅长:主任医师

    从事儿内、急救专业近四十年,具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等

  • 席时华

    席时华 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗,眼底疾病及小儿弱视诊治

    擅长:主任医师

    从事眼科临床工作40余年,具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力,尤其擅长青光眼的早期诊断及难治

  • 李晶

    李晶 眼科常见病、多发病的诊断、治疗,特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

    擅长:主任医师

    李晶,女,1962年12月生,汉族,陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系,学士学位。毕业后分配

  • 热西提

    热西提 内科心血管疾病的诊断与治疗

    擅长:主任医师

    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学,擅长内科心血管疾病的诊断与治疗,曾获自治区优秀专家称号。全国

推荐问答

湿疹皮炎的症状和治疗

湿疹皮炎的症状主要包括红斑、丘疹、脓疱、瘙痒、脱屑等,还可能出现水疱、结痂等表现。治疗方面可以采取对因治疗和药物治疗。对因治疗主要是积极控制原发病灶,避免局部刺激,停用不适当的外用药。药物治疗可选用抗生素、抗组胺药以及糖皮质激素等,但需在医生指导下使用,避免盲目用药。

体外射精好吗

体外射精的安全性不是很高,可能导致避孕失败,且易导致男女性功能障碍。因为在性生活过程中,会有少量精子在射精前伴随输精管的收缩从尿道流出,可能导致女方受孕。因此,体外射精并不是一个好的避孕方法。

细小病毒感染的症状

细小病毒感染的症状主要包括皮肤红斑、关节红肿疼痛、皮肤黏膜苍白、乏力、心悸、胸闷等。具体症状有传染性红斑、关节病变、造血功能障碍导致的贫血以及心肌病变等。此外,患者还可能出现低热、全身不适、头痛、肌痛、咽痛等共同症状。特殊症状还包括红细胞再生障碍性贫血危象、血管性紫癜、肢端麻木和刺痛等。若出现相关症状,尤其是与感染者有接触后,应及时就医。

人流手术过程痛苦吗

人流手术过程中是否痛苦取决于手术类型。无痛人流手术在手术过程中患者不会感觉到疼痛,因会采用吸入或注射麻醉等方式。而普通人流作为一种传统方式,其手术时间虽短但疼痛感明显。宫腔镜人流一般可以打麻醉,手术过程不痛,但也受医生手法影响。药物人流则适用于怀孕早期,通过服用药物进行流产。因此,如担心疼痛,可选择无痛人流或宫腔镜人流并咨询医生建议。

人缺氧的症状表现

人缺氧的症状表现包括胸闷、呼吸频率加快、心慌、食欲不振、头晕等。严重缺氧时还可能出现烦躁不安、意识障碍、心率加快、血压升高,以及皮色改变、出现发绀等。这些症状都是身体组织氧供不足导致的代谢、功能和形态结构异常变化的表现。

女性腋毛旺盛代表健康吗

女性腋毛旺盛并不一定代表健康。腋毛旺盛可能是遗传因素造成的,有助于汗液蒸发和保护皮肤,这是好的现象。然而,如果腋毛旺盛是由于内分泌异常,如雄性激素水平过高导致的,可能会引发腋下汗液分泌增多和异味,对身体造成一定影响,这种情况则不好。因此,腋毛旺盛与健康的关系需结合具体情况判断。

查看更多>