遗传学检查。
1.眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜(荧光)淹没(choroidal silence)”。但这种现象只能在病情的某一个阶段见到，即通常在黄斑萎缩区周围的色素上皮尚未有改变的时期出现。至周围区有多量黄色斑点散布和弥漫性色素脱失之时，则背景荧光呈现普遍增强，而不是减弱。
视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点，当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮，呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。
晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管。
2.电生理检查 早期视觉电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降、阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散、累及中央和周边部视网膜，则FERG异常，其中a波损害明显大于b波损害。中央视锥细胞功能的丧失主要表现为PERG异常，PERG基本趋于熄灭。PVEP的改变与视力和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50%，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100%。
3.暗适应检查 部分病人减退。
