热门搜索:
营养饮食 食物相克 食物热量

先天性肌强直(先天性肌强直 )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
多数患者在婴儿期发病
发病部位:
肌肉
典型症状:
蹒跚步态 易跌倒 肢体运动不协调
并发症:
是否医保:
挂号科室:
神经内科 儿科
治疗方法:
药物治疗

  先天性肌强直检查

一、检查

  1.肌电图检查

  出现肌强直电位,插入电位延长,扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清,受累肌易发生中央成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。血清肌酶正常。肌电图检查时显示肌强直反应,即在通电中肌肉持续收缩,停电后徐徐缓解,出现肌强直放电;

  肌电图呈典型的肌强直电位,婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变;

  2.心电图检查

  可呈高血钾改变;

  3.本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG重复序列,但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良;

  4.血、尿、便常规检查正常,血清肌酸磷酸激酶正常;

  5.特殊试验

  可根据遇冷出现肌强直以及肌无力,活动后反而加重等临床特征予以诊断,若诊断有困难时可做下列特殊试验:

  (1)冷水诱发实验

  将手及前臂浸入11-13℃冷水数分钟至40分钟,可诱发肌强直及肌无力;

  (2)钾负荷试验

  让疑诊者口服氯化钾后,看能否诱发明显的肌无力。钾盐诱发的无力一般在1小时内达高峰,1.5小时恢复正常,钾盐应从小量开始,避免心律失常。

先天性肌强直相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病:小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病:新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

先天性肌强直相关医院

更多>

相关医院

专家推荐

  • 李秀莲

    李秀莲 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

    擅长:主任医师

    著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家,现为广州中医药大学第一附属医院副院长,医学博士、教授、博

  • 卢秀英

    卢秀英 危重病的救治。

    擅长:主任医师

    从事儿内、急救专业近四十年,具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等

  • 席时华

    席时华 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗,眼底疾病及小儿弱视诊治

    擅长:主任医师

    从事眼科临床工作40余年,具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力,尤其擅长青光眼的早期诊断及难治

  • 李晶

    李晶 眼科常见病、多发病的诊断、治疗,特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

    擅长:主任医师

    李晶,女,1962年12月生,汉族,陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系,学士学位。毕业后分配

  • 热西提

    热西提 内科心血管疾病的诊断与治疗

    擅长:主任医师

    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学,擅长内科心血管疾病的诊断与治疗,曾获自治区优秀专家称号。全国

推荐问答

元气奇迹氯化高铁血红素可以调整大脑供血不足和抵抗力下降吗,能长期服用吗

一般情况下,元气奇迹氯化高铁血红素对大脑供血不足和贫血导致的抵抗力下降会起到一定的作用。元气奇迹的核心有效成分为氯化高铁血红素,其主要作用是通过补充血红素,促进血红蛋白的合成,用于营养不良性贫血的治疗。针对大脑供血不足,若头晕、乏力等症状由营养不良性贫血导致的血红蛋白含量降低(血液携氧能力不足)引发,补充血红素可逐步提升血红蛋白水平,从而间接改善脑部供氧,缓解因贫血引发的脑供血不足症状。长期缺铁性贫血可能会导致免疫细胞活性降低、代谢功能减弱,进而影响免疫力,导致抵抗力下降。补充氯化高铁血红素纠正贫血后,可一定程度恢复免疫系统正常运作。而且元气奇迹是作为辅助调理,长期服用不会对身体造成伤害。

外阴瘙痒有包块怎么办

外阴瘙痒有包块需要针对病因治疗,才能够有效的得到改善。如果是由于过敏性收缩导致的,可以外用乳酸菌涂抹,能够起到止痒作用,也可以在医生指导下服用抗过敏药物治疗,比如氯雷他定或者是西替利嗪。对于尖锐湿疣所造成的,也可以通过激光或者是冷冻的方式治疗,针对性治疗才能够改善症状。

如何彩光脱毛

彩光脱毛需要清洗脱毛部位,然后使用刮刀刮除脱毛部位,并且还需要涂抹上冷凝胶,而且需要根据皮肤颜色以及毛发浓密程度调整光子照射能量,从而有效地去除汗毛,使皮肤变得白皙光滑,效果相对来说比较好。彩光脱毛后,局部皮肤会出现疼痛、红肿情况,还应加强局部护理,短时间内不宜沾水。

脖子发黑冼不掉怎么办

脖子发黑冼不掉可以通过涂抹遮盖霜的方法来掩盖,脖子黑可能是长时间晒太阳所导致的,容易导致皮肤当中的黑色素变得比较活跃,会使黑色素上浮到皮肤的表层,从而出现皮肤变黑的情况,属于一种正常的生理现象,如果并没有任何异常,一般不需要过于担心,但是平时外出的时候需要做好防晒。

同房后下面疼痛怎么回事?

同房后下面疼痛可能是性行为过于粗暴导致,也有可能是妇科炎症引起。出现这种症状时,可以通过局部冷敷的方式缓解,如果症状长时间得不到改善,就需要去医院做白带常规以及妇科B超检查,明确病因后再对症治疗,比如对于阴道炎引发的该症状,可以外用甲硝唑栓剂,结合口服左氧氟沙星治疗。

下面塞药自己怎么塞

下面塞药患者需要将手部清洁干净,带上指套之后将药物放入到阴道内,避免出现感染。当患者出现阴道炎或者是盆腔炎的时候,可以选择直接在阴道内用药,能够直接到达病灶,起到消炎杀菌效果改善,出现的白带异常增多,以及外阴部位有瘙痒症状。用药期间可以选择穿纯棉透气性比较好的内裤。

查看更多>