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小儿侏儒-视网膜...(小儿侏儒-视网膜... )

别名:
小儿染色体20-三体综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
20--30%
多发人群:
幼年起病
发病部位:
颅脑 全身
典型症状:
听力下降 听力减退 异常矮小 中枢性耳聋
并发症:
耳聋
是否医保:
挂号科室:
耳鼻喉科
治疗方法:
药物治疗 物理治疗 支持治疗

小儿侏儒-视网膜...鉴别?

  一、鉴别

  根据以上临床表现即可诊断,但需与以下疾病鉴别。

  1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能,皮损处容易恶变,常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常,对DNA的修复功能正常,皮损也没有恶变的倾向。

  2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。

  3. Laurence-Moon-Biedl综合症(肥胖视网膜色素变性—多指(趾)畸形):少见,特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。

  4.Usher氏综合征:又称视网膜色素变性综合征,为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

  5. Hallgren氏综合征:又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性,以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。

  6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及BeRNArd-Scholz综合征;在部分患者中,亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

  7.Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征):其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。

小儿侏儒-视网膜...相关医生

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  • 杨解军,主任医师
    杨解军 主任医师
    未开通
    南方医科大学顺德医院 耳鼻喉科

    擅长疾病:头颈外科、鼻窦内窥镜外科、鼻眼相关外科、鼻颅底外科疾病的诊治。

  • 宋志耘,主任医师
    宋志耘 主任医师
    未开通
    天津市人民医院 耳鼻喉科

    擅长疾病:对多部位阻塞所致鼾症的诊治有较丰富的临床经验,应用内窥镜技术对鼻腔鼻窦多部位病变的手术治疗,并扩展至眶周、颅底相关学科范畴。

  • 拓明祥,主任医师
    拓明祥 主任医师
    未开通
    延安市人民医院 耳鼻喉科

    擅长疾病:擅长耳科显微手术、乳突根治术、鼓室成形术;鼻内镜下鼻腔、鼻窦各种疾病手术;鼻内镜下鼻眼相关手术,如慢性泪囊炎手术,视神经管减压术;鼻颅相关手术,如脑脊液漏修补术,垂体瘤切除术;头颈部手术,如甲状腺手术、颈部肿瘤切除术、腮腺手术等;喉部手术,如声带小结、息肉、乳突状瘤及喉癌手术等。

  • 田青,主任医师
    田青 主任医师
    未开通
    延安市人民医院 耳鼻喉科

    擅长疾病:擅长鼻内镜下鼻腔、鼻窦的手术;耳显微手术;喉显微镜下手术;头颈部肿瘤手术、鼾症手术等。

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