本病诊断多不困难,多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角,有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。
- 别名:
- 传染性:
- 无传染性
- 治愈率:
- 多发人群:
- 儿童、少年期
- 发病部位:
- 上肢骨 其他骨 肾
- 是否医保:
- 是
- 挂号科室:
- 儿科 骨科
- 治疗方法: