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小儿糖原贮积病Ⅱ...(小儿糖原贮积病Ⅱ... )

别名:
小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
60%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
食欲不振 肌肉萎缩 心脏增大 肝脏肿大 婴儿喂养困难
并发症:
肝纤维化
是否医保:
挂号科室:
儿科 内分泌科
治疗方法:
药物治疗

小儿糖原贮积病Ⅱ...鉴别?

  一、鉴别

  先天性肌弛缓:以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。后者包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病,出生时大多数肌肉的张力低下,腱反射消失,但无电流变性反应,当时认为是一个独立的病种。以后,同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例,认为此二病的病理完全相同,仅症状略异,此二病之间还出现中间病型。最后,公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓,是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony ),又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型,以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。

  心脏疾病:极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿,高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎,特别是心内膜弹力纤维增生症相鉴别。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人,虽然心肌也有一些异常结构的糖原贮积,但不导致明显心肌功能障碍。肝脏及心脏活组织切片显示溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶缺乏是确诊GSD-Ⅱ的依据。也可通过测定肌肉组织或白细胞酶对GSD-Ⅱ病人做出诊断。产前诊断可经羊水细胞中酶的测定予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者。

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
    未开通
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    擅长疾病:新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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