热门搜索:
营养饮食 食物相克 食物热量

氨基酸代谢病(氨基酸代谢病 )

别名:
氨基酸病,氨基酸尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治,对症治疗为主
多发人群:
近亲结婚的后代较为常见
发病部位:
颅脑 全身
典型症状:
复视 共济失调 肝功能衰竭 酪氨酸血症 智力减低
并发症:
氨基酸代谢病
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
饮食疗法、药物治疗
简 介
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。
是否属于医保
别 名
氨基酸病,氨基酸尿症
发病部位
颅脑 全身
传染性
无传染性
多发人群
近亲结婚的后代较为常见
相关症状
复视 共济失调 肝功能衰竭 酪氨酸血症 智力减低
并发疾病
氨基酸代谢病
就诊科室
儿科
治疗费用
市三甲医院约(5000 —— 10000元)
治愈率
无法根治,对症治疗为主
治疗周期
终身间歇性治疗
治疗方法
饮食疗法、药物治疗
相关检查
便常规,尿常规,氨基酸测定,肝功能,血清酪氨酸
常用药品
维生素B1
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
终身间歇性治疗

相关推荐

氨基酸代谢病相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病:小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病:新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

氨基酸代谢病相关医院

更多>

相关医院

专家推荐

  • 李秀莲

    李秀莲 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

    擅长:主任医师

    著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家,现为广州中医药大学第一附属医院副院长,医学博士、教授、博

  • 卢秀英

    卢秀英 危重病的救治。

    擅长:主任医师

    从事儿内、急救专业近四十年,具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等

  • 席时华

    席时华 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗,眼底疾病及小儿弱视诊治

    擅长:主任医师

    从事眼科临床工作40余年,具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力,尤其擅长青光眼的早期诊断及难治

  • 李晶

    李晶 眼科常见病、多发病的诊断、治疗,特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

    擅长:主任医师

    李晶,女,1962年12月生,汉族,陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系,学士学位。毕业后分配

  • 热西提

    热西提 内科心血管疾病的诊断与治疗

    擅长:主任医师

    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学,擅长内科心血管疾病的诊断与治疗,曾获自治区优秀专家称号。全国

推荐问答

碱胶的作用与功效

碱胶是一种润滑剂,成分是碱性,具有润滑的作用。它可以使阴道内的弱酸性环境变得有利于精子进入,主要成分是芦荟、茶叶的提取物,本质上是调节体内酸碱平衡,提高弱碱性的精子在阴道酸性环境中的存活率,进而提高受孕概率。但需注意,使用碱胶要掌握正确方法,避免过量或频繁使用,以免破坏阴道环境。

益生菌治疗便秘吗

益生菌可以治疗便秘。益生菌通过调节肠道菌群,改善肠蠕动,在肠道内分解产生酸性物质,刺激肠黏膜分泌黏液,从而改善便秘等症状。国内外多项研究显示,益生菌制剂能够显著改善功能性便秘患者的症状,对成人和小儿功能性便秘均有较好疗效。

经颅磁的副作用和危害有哪些

经颅磁治疗相对安全,但也可能出现一些副作用和危害。常见的副作用包括头晕和记忆力下降,这些症状可能在接受治疗后出现。此外,经颅磁治疗所释放出的频率刺激可能会引发癫痫,因此癫痫病史者禁用。为确保安全,治疗应在正规医院进行,以避免不可预知的风险。

经皮神经电刺激疗法治疗作用

经皮神经电刺激疗法是一种非药物治疗方法,主要作用包括减轻疼痛、促进局部血液循环、减少肌肉痉挛等。其通过发送特定频率和电流的电信号刺激神经纤维,干扰大脑对疼痛的感知,促进血液循环,刺激肌肉松弛机制,从而达到治疗效果。此外,还有刺激组织再生、促进伤口愈合、减轻水肿等作用。

火麻茶的功效与作用

火麻茶可能指由火麻草(荨麻)制成的茶饮,其功效与作用包括润肠通便、安胎止血、止痒镇静、温经驱寒和利水消肿等。火麻草中的膳食纤维能促进胃肠道蠕动,改善便秘和腹部鼓胀。同时,它还具有安胎止血、缓解皮肤瘙痒和过敏反应、温经散寒以及利尿消肿等作用。需注意,使用火麻茶时应遵医嘱,避免私自用药和不当饮食,以确保安全和效果。

猪蹄热量高吗,减肥能吃吗

猪蹄热量较高,每100g约含有260千卡热量,比鸡蛋、瘦肉、海鲜等高出许多,且含有大量脂肪和胆固醇,不适合减肥人群多吃。但减肥期间可以吃适量猪蹄,需严格控制量,并搭配其他蔬菜和水果,烹饪时避免油炸,以清淡少油为主。吃猪蹄后要适当增加运动量,消耗多余热量。

查看更多>